Mise au jour de mécanismes génétiques dans le contexte de la SP

Chercheur(s)/Chercheuse(s) : Parisa Shooshtari

Résumé :
Plus de 200 variants génétiques ont été associés à un risque accru de sclérose en plaques (SP). Mais pour l’instant, on ne sait pas encore très bien de quelle façon ces variants génétiques contribuent à l’apparition de la SP.
Mme Parisa Shooshtari, Ph. D., et son équipe se proposent de mettre au jour les mécanismes génétiques sous-jacents aux actions de certaines cellules immunitaires qui peuvent être à l’origine de la SP.
L’étude de recherche présentée ici permettra de mieux comprendre les contributions respectives des facteurs génétiques et de certaines cellules immunitaires aux toutes premières phases de la pathogenèse de la SP et servira ainsi de base à la réalisation d’autres études.

Description de l’étude :
Le déclenchement de la SP est attribuable à l’association de divers facteurs génétiques et environnementaux. Les scientifiques ont identifié à ce jour plus de 200 variants génétiques associés à un risque accru de SP, mais ils ne savent pas vraiment de quelle façon ces variants contribuent à l’apparition de la maladie.

Parisa Shooshtari, Ph. D., et son équipe se proposent donc d’examiner le rôle joué par ces variants génériques dans la pathogenèse de la SP. Ces scientifiques ont émis l’hypothèse que ce sont des changements dans l’état d’activation de certains gènes dans des cellules immunitaires particulières qui ont pour conséquence une activité immunitaire anormale. L’équipe de recherche examinera des ensembles de données publiques sur les variants génétiques liés à la SP, qui ont été recueillies auprès de plus de 47 000 personnes atteintes de SP, et liera ces données à des données sur l’activité des cellules immunitaires. Elle mettra à profit son expertise en génomique, en immunologie, en analyse computationnelle et en statistique pour recueillir de nouveaux éléments d’information sur les processus pathologiques sous-jacents à la SP.

Retombées potentielles : L’étude dont il s’agit ici permettra aux scientifiques de mieux comprendre les mécanismes précoces qui aboutissent à la SP et de jeter les bases d’autres études consistant à déterminer pourquoi certaines personnes ont la SP.

État d’avancement de l’étude : En cours.