Un gène à l’origine d’une carence en vitamine D pourrait entraîner la SP

Résumé
Selon des chercheurs de l’Université d’Oxford, un gène à l’origine d’une carence en vitamine D pourrait entraîner la sclérose en plaques (SP). Le nombre croissant de données à ce sujet donnent à penser qu’il existe un lien entre la SP et la vitamine D. D’autres études ont d’ailleurs démontré 1) que plus les gens vivent près de l’équateur, plus le risque qu’ils présentent d’avoir la SP est faible, et 2) qu’une exposition insuffisante au soleil pourrait être en cause dans la SP. [Sreeram V., Ramagopalan D. Phil, David A. Dyment, MD, D. Phil, M. Zameel Cader, MD, D. Phil, Katie M. Morrison, MSc, Giulio Disanto, MD, Julia M. Morahan, Ph. D., Antonio J. Berlanga-Taylor, MD, Adam Handel, MD, Gabriele C. De Luca, MD, D. Phil, A. Dessa Sadovnick, Ph. D., Pierre Lepage, Ph. D., Alexandre Montpetit, Ph. D., George C. Ebers, MD, FRCP, FmedSci. Diffusé en ligne avant impression.  Annals of Neurology. DOI: 10.1002/ana.22678]

Détails
Des chercheurs ont procédé à l’analyse de l’ADN de 43 personnes atteintes de SP dont la famille comporte au moins quatre membres atteints de cette maladie. Ils ont observé chez ces personnes une mutation rare du gène CY27B1. D’autres analyses effectuées cette fois dans la base de données d’ADN de l’Étude coopérative canadienne sur la susceptibilité génétique à la SP (ÉCCSGSP) ont démontré que les parents porteurs de ce gène mutant l’avaient transmis à leurs enfants.

On sait que deux allèles du gène mutant provoquent un rachitisme vitamino‑D‑dépendant (lequel peut entraîner un ramollissement et un affaiblissement des os) et qu’un allèle du gène mutant entraîne une réduction des taux de calcitriol (forme hormonalement active de la vitamine D). Un lien étroit entre un allèle et deux allèles du gène mutant a été établi chez 3046 trios formés d’enfants atteints de SP et de leurs deux parents. Après avoir déterminé les différences dans les profils génétiques de 12 500 personnes, les chercheurs ont également découvert que le risque de SP augmentait considérablement lorsqu’une autre des fonctions du gène mutant CYP27B1 était déficiente. Ils ont par ailleurs découvert que sur 35 parents qui présentaient un allèle du gène mutant, 35 avaient transmis le gène mutant aux enfants atteints de SP.

Cette étude démontre qu’il existe un lien entre la SP, un taux réduit en vitamine D et une fonction déficiente du gène mutant CYP27B1. Il importe donc de poursuivre la recherche sur le lien entre la SP et la vitamine D.    

La Société canadienne de la SP suivra les progrès de cette étude et diffusera toute nouvelle information pertinente dès qu’elle en prendra connaissance.